在公众意识和宣传方面，罕见疾病往往处于次要地位. 但一组研究人员将寻找治疗方法作为他们的使命. 他们的基因发现正在延长人们的寿命.
杜氏肌营养不良症长期以来被认为是不治之症. 这是儿童时期最常见和最严重的肌肉萎缩, 这种疾病是由肌萎缩蛋白基因突变引起的. 患有这种疾病的人通常在12岁之前就必须依赖轮椅，许多人活不过25岁左右.杜氏肌萎缩症无法治愈的观点受到了苏·弗莱彻教授和史蒂夫·威尔顿教授的挑战.
虽然治愈的希望还很渺茫, 他们已经开发出一种新的治疗方法，使这种疾病的自然发展变得更好.他们的研究团队现在已经交付了3个美国.S. 美国食品和药物管理局批准了这种疾病的治疗方法. 这些药物利用细胞机制诱骗细胞“跳过”基因中的致病错误, 就像基因“白化”一样.
顿悟时刻
威尔顿教授最初的想法是在一次会议上跳过基因信息中有缺陷的部分.“欺骗细胞跳过基因错误来治疗杜氏肌营养不良症的概念是在我开发神经肌肉疾病诊断筛查过程中形成的,威尔顿教授说.
“我发现，自然的外显子跳跃和缺失蛋白质的恢复是在非常低的水平上零星发生的. 我们已经想出了一种方法，让这种情况在减缓肌肉消耗的水平上发生.”
图片说明:UC8体育的苏·弗莱彻教授(左)和史蒂夫·威尔顿教授(右).最初的想法开始了与弗莱彻教授和Sarepta Therapeutics的研究合作，历时20年，开发出有史以来第一个治疗DMD的方法, 2016年批准. 这预示着DMD治疗的新前沿.
直到那时, 目前还没有任何被批准的治疗方法可以解决潜在的遗传缺陷.
第一种药物的临床试验, Exondys 51, 美国的一项研究发现，这种疗法通过延缓肌肉功能的丧失来减缓疾病的进展.
“通过试验，我们看到这些患有DMD的孩子做了他们通常不会做的事情. 那些通常需要坐轮椅的男孩在他们的十八九岁时仍然能够走路,威尔顿教授说.
呼吸功能稳定, 他们可以打开一罐饮料或把电话放在耳边——这些我们认为是理所当然的事情，但在DMD的后期是不可能的.”第二种药物Vyondys 53获得了美国药监局的加速批准.S. 美国食品和药物管理局2019年发布. 这意味着要持续评估它的好处, 这两种治疗方法现在都可以在美国接受.
第三种方法， Casimersen, 已经获得美国食品和药物管理局(FDA)的加速批准，现在可以在美国买到. 这种药物有可能通过在肌营养不良蛋白表达期间跳过外显子45来治疗8%的杜氏病患者.
每种药物都是针对肌萎缩蛋白基因的不同突变而定制的，现在的目标是尽可能多地治疗不同的患者. 据估计，大约80%的DMD患者对这种治疗有反应, 如果所有潜在的药物都能投入临床.
改变人生轨迹
“这可能是任何家庭的疾病，”弗莱彻教授解释说. “这种疾病可能会袭击任何有男孩的家庭，你不需要有DMD家族史. 这种基因不稳定，容易发生突变.”埃尔斯沃斯(Ellsworth)一家就是其中一个被这种疗法改变了生活的家庭, 他的儿子比利是美国早期临床试验的参与者之一.
11岁的时候, 在他的家乡匹兹堡，如果没有人扶着他，比利就无法上下一个小灌木丛斜坡,威尔顿教授说.
“在开始治疗两年后, 比利不仅能够在他应该坐在轮椅上的时候独立地走在同一条路上, 他的呼吸稳定了下来，在上山时还能吹口哨了.”
图片说明:史蒂夫·威尔顿教授, 比利·埃尔斯沃斯和苏·弗莱彻教授在来自美国的比利访问默多克校园期间散步.丧失行走能力是该疾病发展过程中的一个重要里程碑, 所以让男孩们站起来至关重要.
“如果我们能让这些年轻人继续行走, this reduces contractures 而且 other complications of the disease; improves their breathing; 而且 maintains their independence 而且 health 而且 wellbeing,弗莱彻教授说.
“看到人们生活的真正改变，对我们的团队来说是巨大的回报，也为杜兴社区带来了希望.”
今天，比利仍然能够走路，并在美国上大学. 2021年1月，他将满20岁.
图片说明:Sue Fletcher教授， 史蒂夫·威尔顿教授，比利·埃尔斯沃斯和特里·埃尔斯沃斯.
重新定义罕见病的可能性
世界罕见病的进展历来集中在基因发现和鉴定上. 由于病情复杂，诊断通常会被推迟.一旦疾病的遗传基础被确定, 可以开始对致病途径的探索，并可以计划潜在的治疗方法.
这是分子医学和创新疗法中心弗莱彻教授和威尔顿教授等团队的研究重点, 致力于推进这些罕见疾病的治疗.
这种关注的一大优势是他们开发的治疗平台, 比如DMD, 是否适用于许多罕见疾病.
威尔顿教授说:“对于这种类型的治疗来说，这真的是一个很小的开端。. “这取决于突变的类型和基因, 从理论上讲，我们可以治疗并在某些情况下纠正各种以前被认为无法治疗的疾病.
“这种类型的精准医疗有可能在一定程度上改变医疗保健，就像抗生素改变了对抗传染病的方式一样. 事实上, 我们正在与莫纳什大学的同事合作，重新设计我们的药物，以应对COVID-19感染。”.
有超过7000种遗传疾病，这种疗法可以应用于其中许多疾病, 这取决于突变的类型.
该团队继续致力于脊髓性肌萎缩症的治疗, 马凡氏综合症, 黄斑变性病, 表皮松解大疱, 遗传性失明, 囊性纤维化, 筛疾病, 亨廷顿舞蹈症和其他类型的肌肉萎缩症.
威尔顿教授说:“人们从事医学研究的原因是试图有所作为。.
我们相信我们正在这样做.”
为了将研究新闻发送到您的收件箱， 注册我们的每月通讯.